原标题：Klinefelter综合征：X染色体的额外生命

Klinefelter综合征：X染色体的额外生命

每年2月的最后一天是国际罕见疾病日，Hand Zha Jun在生殖领域分享罕见疾病 - Klinefelter综合征

高中生物学教科书告诉我们，正常人中有23对23条染色体。男性兄弟姐妹的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，因此雄性核型为46，XY。如果一个人有X染色体（即47，XXY，也称为克雷布斯综合征），他的生命是什么？

克氏综合征 简介

Klinefelter综合征是一种性染色体异常，是一种罕见疾病（男性婴儿的发病率约为1/1000）。

Klinefelter综合征的原因是卵母细胞或精原细胞在减数分裂过程中“分布不均匀”，形成卵子或精子。它可能是患者父亲的精子核型异常，或者可能是母亲贡献了一个异常的卵子。因此，克莱恩病人的父母不会互相指责，这只是一个上帝已经过火的笑话。

男人有一条X染色体（还有几个人）。从超市买一送一不是件好事。 Krebs患者在三种主要功能细胞类型中具有退行性细胞凋亡：青春期前睾丸中的基质细胞（分泌性雄激素），精原细胞（特别分化的精子）和支持细胞（分泌精子调节因子）。 。因此，在Klinefelter的朋友成年后，除了一部分嵌合体（46XY/47XXY）精液中的少量精子外，大多数非嵌合患者（47XXY，48XXXY）在精液中没有精子，并且自然不能生。此外，随着睾丸中分泌雄激素的间质细胞的凋亡，Klinefels患者的咽喉，胡须和睾丸体积尚未发育良好。

精液中没有精子并不意味着睾丸中没有精子。精子在人类睾丸中产生的地方是生精小管，由睾丸小叶分开， 精细曲细精管的正常长度约为2.6米。 Kline患者曲细精管的一些小部分可能仍具有生精功能。我们称之为“局灶性”精子发生，就像散落在海洋中的一些珍珠。它非常珍贵。

单侧睾丸中有800-1000个生精小管。你如何在这些巨大的管中发现精子发生？随着技术的发展，现在有一种睾丸显微手术技术，通过手术显微镜。逐层分离曲细精管，就像每个人都玩过的游戏一样，被称为“寻找蟑螂”。弹性管直径和没有精子产生的小管的尺寸存在细微差别。我们生殖部门的医生需要在镜子下区分他们。

康奈尔大学的一项回顾性研究报道，非嵌合Kline综合征患者通过睾丸显微手术获得的精子回收率约为60％，尽管不是100％，但它已不再像过去那样充满希望。结果令人满意。

如果克莱恩的病人有幸获得精子，那么关注的问题是：我的染色体是否有问题会传给孩子？

根据《男性生殖遗传学检查专家共识(2015版)》提供的数据，Klinefels患者的精子核型异常低于5％。因此，如果精子是通过显微镜细化获得的，那么这些精子中的大部分性染色体都是正常的。所以上帝关闭了克莱恩病人的一扇门，但仍然留下了一扇窗户。

当然，产前筛查是必须的。在怀孕的12-16周内，建议进行非侵入性遗传筛查（检测母体血液中的胎儿游离遗传物质），以发现大部分性染色体异常。诊断的最终金标准仍然是妊娠18-20周的羊膜穿刺术。如果确定胎儿性染色体异常，是否终止妊娠尚无定论，70％的产前发现的Klinefels综合征胎儿都会被终止。

迄今已知有超过7,000种罕见疾病，不到5％可以治愈。作为一名医生，帮助罕见的患者满足一项或多项需求是有意义的。像Klinefelter综合征一样，这是一种性染色体异常疾病。由染色体胚胎确定它不能改变，但它可以通过雄激素补充获得以获得正常的第二性征。一些患者有可能产生自己的遗传也是非常有意义的。