染色体是遗传信息单位基因的载体，发现已有近百年的历史，在染色体组型中共有２３对４６条，１～２２对为常染色体，第２３对为性染色体，分别以Ｘ和Ｙ命名。性染色体异常是引起女性不孕的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响卵巢发育。

女性染色体异常造成遗传性不孕

染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核卵白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、ＤＮＡ和少量ＲＮＡ组成。正常人的体细胞染色体数目为２３对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。

正常女性性染色体为ＸＸ，无论染色体数目或结构异常皆可影响性腺－－卵巢发育异常而产生遗传性不孕症。性腺发育不全（ＸＯ／ＸＹ）原名混合性性腺发育不全（ＭＧＤ），系指一侧是发育不全的睾丸，对侧却为发育不全的卵巢。但除上述情形外，也有两侧发育不全的性腺皆属睾丸或卵巢者，因而混合性性腺发育不全一名不能代表全部病例，１９９３年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点，即染色体核型均属４５，Ｘ／４６ＸＹ，而其发育不全的性腺则有不同的类型，临床表现也各不相同，提出“性腺发育不全”一名，为国际上采用。