等到了翻倍祝愿我健康的宝宝平平
2018年10月21日16时58分,随着一声清脆的啼哭声,承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示:该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝,一家人喜极而泣。至此,这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者,为了下一代能够彻底摆脱耳聋的困扰,他们四处奔波求医,希望查明致病原因,生育健康的宝宝。
后来,他们慕名来到解放军总医院求诊,通过新一代测序技术终于确定了给该家族带来耳聋困扰的是一个名为EYA4的耳聋基因发生了剪切突变(即单基因遗传病)由于EYA4基因为常染色体显性遗传,这对夫妇如果自然生育,下一代会有50%的概率为耳聋患者。为帮助这个家族彻底阻断困扰他们多年的耳聋“幽灵”,解放军总医院决定采用一种叫做MALBAC技术来帮助他们阻断耳聋基因的垂直传递生育健康婴儿。