做了唐氏筛查，还有必要再做无创DNA吗？



什么是唐筛？做了唐氏筛查，还有必要再做无创DNA吗？今天我们就来聊聊唐筛的相关问题。

一、什么是唐筛?

意义：唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

检测时间：早期妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查，

临床应用：适合34岁以下的年轻孕妇。

检测：检测血清中的甲型胎儿卵白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险

患儿临床表现：智力低下，语言发育障碍，生长发育障碍，运动发育迟缓，特殊面容。

准确度：可筛检出60～70%的唐氏症患儿

二、什么是无创DNA

意义： 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

检测时间：12 2 6周

临床应用：

1. 母亲年龄超过35岁；

2. 超声结果显示非整倍体高危；

3. 生育过三体患儿；

4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果；

5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危；

检测：利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序；

患儿临床表现：该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。

准确度：达99%

结论：无创dna的结果较高与唐氏筛查，能更准确的反应患病的风险!

什么情况下可以做无创DNA呢?

无创DNA检测具有极高的敏感性和特异性，但由于其费用较为昂贵，因此目前推荐用于高危孕妇，12周以后即可检测。

主要包括：高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)；胎儿超声软指标提示13三体、18三体或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常，则建议直接行介入性穿刺确诊)；既往有13，18或21三体儿病史者；父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高；也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查；其他愿意接受该项检查的低危孕妇。