染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。
这个统计数据不是血液检查的结果，而是胚胎染色体检查结果，充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题，所以这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。
异常染色体核型还有很多，此类夫妇如何成功孕育一个孩子并阻断致病基因遗传给下一代非常关键。若发现染色体异常请及时找专家就诊。
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