PGD技术：胚胎移植前基因诊断

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。

　　PGS技术：胚胎移植前基因筛查

PGS是指胚胎植入子宫之前，通过PGS技术对早期胚胎的23对染色体进行数目和结构异常的检测，从而对比分析胚胎是否有遗传物质的异常。这项技术是针对胚胎所有染色体的筛查，由于染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟，常见的情况一般会在胚胎的第5-6月停育流产，即便胚胎存活到自然分娩，生育的胎儿也极有可能出现健康问题如智力低下、发育迟缓、畸形等。目前常见的PGS技术有FISH(基本淘汰)、A-CGH(普遍使用)最多可以诊断出300种隐性疾病

NGS技术：胚胎植入前遗传学基因染色体筛查

主要包括：全基因组重测序 (WholeGenomeSequencing，WGS)、全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing，WES)和目标区域测序 (Targeted Regions Sequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴，可在短时间内对基因进行精确定位。