基因检测适用于判断自身是否患有遗传性疾病，对生育下一代有着重要的指导性作用。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。