什么是唐氏综合征?

唐氏综合征一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型或Down综合征。是由于患者的21号染色体多出1条，导致患者体内共47条染色体(正常人46条)，由此产生多种器官结构和功能异常的一种疾病。

唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。虽属遗传性疾病，但大多数唐氏患儿的父母都是正常人。

建议不做中期(14-20周)唐氏筛查，有条件就做11-13 6周的早期唐筛，再加上B超测NT(颈部透明层)，胎儿异常的检出率比较高。高龄准妈妈如果早唐高风险或医院没早唐，建议做羊穿;早唐低风险，也不代表没事，保险起见也建议做产前诊断。

尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。