除了渐冻症，这个罕见病同样值得关注！
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2020年04月09日
[db:标签]年前，席卷全球的“冰桶挑战”给人们带来了罕见的疾病。罕见病是指发病率极低的疾病，也称为“孤儿病”。到目前为止，有近7000种国际公认的罕见疾病。除了婴儿的遗传性疾病，成人中也有许多罕见的疾病。
硬皮病是一种相对常见的非遗传性“孤儿病”，也称为系统性硬化症，是一种由免疫因子介导的风湿性免疫疾病。对于这种容易被误诊和漏诊的疾病，如何早期诊断，提高生活质量？
硬皮病的严重后果是什么？
硬皮病的主要特征是皮肤和内脏硬化，这将严重影响患者，是死亡率最高的风湿病。在临床上，患者将遭受皮肤硬化，这将从肢体远端的皮肤硬化逐渐扩散到全身。除了皮肤硬化，硬皮病患者还患有系统性器官硬化，如肺纤维化、心肌纤维化、胃肠纤维化等。
因为硬皮病不同于一般疾病，除了炎症，还有一个特殊的病理过程，即纤维化。纤维化目前被认为是一个医学问题。因此，虽然硬皮病并不常见，但它在医学研究中具有重要意义。研究硬皮病有助于解决纤维化问题。
硬皮病的原因是什么？
到目前为止，硬皮病的病因还不清楚。许多罕见疾病都是遗传病，但硬皮病不仅仅与遗传因素有关，而是在许多因素的共同作用下产生的。其中，免疫功能障碍是核心问题，感染因素和环境因素也是疾病的原因之一。此外，专家表示，硬皮病早期有一个重要的病理过程，即血管炎。90%以上的系统性硬化症患者的第一症状是雷诺病。
由于系统性硬化症的病因复杂，目前没有有效的预防方法，只有尽快发现症状，及时诊断和治疗。临床诊断时，应根据患者的具体症状进行随访检查，以免延误最佳治疗时间。
访谈专家:穆荣，北京大学人民医院风湿免疫科主任医师
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