胎儿有明显结构异常时,如胎儿颈部囊性淋巴管瘤、先天性心脏畸形、脐膨出、脑积水等,超声较易发现,虽然这些异常不都是染色体异常的表现,但许多严重畸形与染色体异常有密切关系。有多篇研究报道表明在结构异常的胎儿中染色体异常的发生率较高,可达12.4%~35%.但是新生儿染色体异常发生率相对较低,而在早孕与中孕期染色体异常胎儿发生率却明显高于新生儿,这主要是由于许多染色体异常胎儿不能生存到足月即流产或死亡,或因产前确诊畸形后孕妇选择了终止妊娠。据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿及71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。因此,产前超声发现胎儿明显结构异常时,首先应排除染色体异常。