第一次产检时医生会问什么?产检的好处有哪些?
家族性高胆固醇血症,简称FH,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。
家族性高胆固醇血症主要是由基因突变引起,涉及到LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因以及PCSK9基因突变。
家族性高胆固醇血症,简称FH,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。
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