引起男性不育的遗传病有哪些?-杭州助孕

[db:标签]��性不育有很多原因。过去10年许多研究取得的进展已经阐明了一些确切的原因，但大多数男性仍被诊断为“特发性男性不育症”，即原因不明的不育症。不难推测这部分是由于遗传原因。遗传病是指由父母生殖细胞携带的疾病基因引起的疾病，即精子和卵子，这些基因随后会传播给子女。在男性不育的诊断和分类中，人们熟悉常见的男性不育因素。性染色体异常是导致男性不育的重要因素，其表现形式多样，临床表现各异。然而，共同的特征是它影响精子发育，导致少精子症或无精子症，并使患者失去生育能力。然而，对导致男性不育的遗传疾病知之甚少。以下是一些导致男性不育的遗传病。

(1)克氏综合征(克氏综合征，先天性睾丸发育不全):这种疾病相对常见，约占男性辅助妊娠补充锌新生儿的1/500。1942年，克莱恩费尔特博士首次描述了它，并因此命名为。这种疾病通常在儿童时期没有症状，但在青春期有症状。典型的临床表现为:肢体生长过长，肌肉发育不良，常见女性乳房、面部和体毛稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜下可见纤维化和玻璃样变，精子发生严重受损或停止，血液中卵泡刺激素和黄体生成素过高，性腺功能低下，多伴有智力低下和性功能障碍。这是由异常的性染色体引起的，无法治愈。

(2)特纳综合征:患者的核型仍以46，XY为主；只有少数是染色体嵌合体。临床表现为身材矮小、颈蹼、耳位低、盾胸、隐睾症和生精功能障碍、血清雄激素水平低，且大多丧失生育能力。

(3)性别逆转综合征:这种疾病的临床表现类似于克莱因-费尔特综合征。外表为男性，心理状态为男性，但睾丸较小，无阴毛或少量阴毛。核型为46，XY。

(4)纤毛停滞综合征:这种疾病有近亲繁殖的家族史，临床表现包括内脏倒置(如右心)、支气管扩张和慢性鼻窦炎以及精子尾部纤毛运动障碍。原因是这些部位的纤毛有运动障碍。

(5)支持性纯细胞综合征:这种疾病的发病率约为3%。外观上没有先天性畸形，但睾丸缺少生精细胞，没有精子，血清FSH升高，但睾酮水平正常。

此外，其他遗传病引起的不孕症也应引起重视。这些病人大多有近亲结婚的历史，或者生活在偏远的山村和水质差的地区，往往有家族史等。他们需要仔细的调查，及时的发现和治疗。

哪些遗传因素导致男性不育

1，性染色体异常

性染色体异常是导致男性不育的重要因素。它有多种形式和不同的临床表现以及不同的妊娠辅助技术。然而，共同的特征是它影响精子发育，导致少精子症或无精子症，并使患者失去生育能力。更常见的是克雅氏病(又称原发性小睾丸疾病、生精小管发育不全、先天性睾丸发育不全)，其核型多有一条X染色体，即47XY，有些病例是嵌合体46XY/47XY 46XY/48XXXY、46XX/47XY。

有些病人有两条以上的X染色体。x越多，症状就越严重，这就是所谓的克罗恩病变种。核型为48XXXY、47xy/48XXXY、47xy/49XXXXY。XYY综合征又称YY综合征:47条染色体，性染色体为XYY，而常染色体正常的疾病发病率为1:1000，主要表现为极高的身高、低智商和睾丸功能障碍(精子发生障碍)。男性综合征:其染色体核型为46XX，非常罕见。

2、常染色体异常

纯支持细胞酸缺乏症(包括睾酮合成缺乏症、男性特纳综合征(亦称女商综合征)、睾丸女性化综合征、5-а还原酶缺乏症)和减数分裂染色体异常等。