染色体多态性主要表现为异染色质的变异，特别是含有高度重复 DNA 的结构异染色质。结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体、次缢痕和 Y 染色体长臂。目前的研究主要集中在 Y 染色体长臂的长度变异、D/G 组染色体随体区变异以及1、9、16 号染色体副缢痕加长或缩短等。