什么是胎儿染色体异常筛查？

2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。

染色体异常筛查有几类？

早孕期筛查（First Trimester Screening）：在 10～13 + 6 周进行，主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低（平均为 0.43 MoM），β-hCG 浓度会升高（平均为 1.98 MoM）。

中孕期筛查（Second Trimester Screening）：在 15～20 + 6 周进行，主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。

其中唐氏综合征患儿母体 AFP 和μE3 浓度会降低（平均水平分别为 0.74 MoM 和 0.75 MoM），β-hCG 和 Inhibin-A 浓度会升高（平均水平分别为 2.06 MoM 和 1.77 MoM）；中孕期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法，也是卫生部标准中给出的筛查方法。

整合筛查（Integrated Screening）：即孕早期筛查 + 孕中期筛查，最终得出一个风险值，根据风险值判断是否进行产前诊断，主要包括：血清学整合筛查和全面整合筛查（血清学整合筛查 +NT）。

序贯筛查（Sequential Screening）：序贯筛查有两种方式：

一是分段序贯筛查（Stepwise Sequential Screening）即先进行早孕期筛查，得出早孕期风险值，高危者建议行产前诊断，低危者至中孕期接受中孕期筛查，最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析；

二是酌情序贯筛查（Contingent Sequential Screening），即早孕期筛查后，将筛查人群分为三类，风险值大于 1 / 60 的进行产前诊断；风险值小于 1 / 1000 的无需进行孕中期筛查仅常规体检，而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后，综合判断是否进行产前诊断。

序贯筛查与整合筛查的区别是，前者在早孕期筛查后有风险评估，根据风险度决定是否接受孕中期筛查，而后者中间无风险评估，直接进行中孕期筛查，根据两次筛查结果进行风险度评估。

各种筛查方法的检出率

根据文献报道，各种不同筛查方法的检出率见下表：